A qualidade de vida é algo primordial no tratamento desses enfermos; o Fisioterapeuta deve ter sua mente abérta para buscar o tratamento mais adequado ao seu paciente, trabalhando a músculatura (alongamentos e estimulos) e deformidades, dando enfoque a parte respiratoria com fortalecimentos dos músculos, principalmente o diafragma, evitando rolhas no caso de TQT e diminuindo a hipersecreção, aspirando-a e estimulando a dinâmica respiratória como um todo, favorecendo a retirada da secreção e diminuindo os riscos de deformidades estruturais. vamos a descrição: Achei relevante tocar nessa patologia, pois tenho a experiência de acompanhamento com a mesma, informando e divulgando-a aos colégas que procuram conhecimento, sua incidência é :
1/25.000 nascimentos AMEI TIPO 1:
+ Degeneração progressiva dos neurônios motores do corno anterior da medula espinhal e dos núcleos motores do tronco cerebral.
+ Herança autossômica recessiva.
CLASSIFICAÇÃO:
Tipo 1 – forma aguda do recém-nado
e do lactente – Doença de Werdnig-Hoffmann
Tipo 2 – forma intermediária
Tipo 3 – forma juvenil – Doença de
Kugelberg
GENÉTICA:
+ Loco
responsável: braço longo do cr5 (5q11.2-13.5),
GENES:
SMN E NAIP( EXPLICA A GRAVIDADE ESPECIALMENTE NO TIPO 1).
AMEI TIPO 1:
Forma mais grave com inicio antes dos 6 meses e morte antes dos 3 anos; autossômica recessiva.
INICIO:
Redução ou ausência dos movimentos fetais;
No nascimento hipotonia;
Nos primeiros 6 meses após um periodo aparentemente normal.
CLINICA:
Hipotonia, fraqueza múscular e impossibilidade de manter-se sentado;
Respiração diafragmática comprometida;
Arreflexia tendinosa ou seja ausência de refléxos;
Nível perceptivo bom (olhar vivo);
Sem preensão palmar;
Postura de pernas de rã com os membros superiores abduzidos e com rotação externa ou interna no nível dos ombros;
Ausência do reflexo da tosse, predispondo ao acúmulo de secreções e aspiração e, consequentemente, a infecções respiratórias;
Sem preensão palmar;
Postura de pernas de rã com os membros superiores abduzidos e com rotação externa ou interna no nível dos ombros;
Ausência do reflexo da tosse, predispondo ao acúmulo de secreções e aspiração e, consequentemente, a infecções respiratórias;
Fasciculação da
língua;
Poliminimioclonia
(tremores finos e rítmicos nos dedos);
Choro fraco;
Inabilidade de levantar a cabeça e sentar sem
apoio, bem como adquirir outras capacidades psicomotoras mais avançadas;
Funções sensitivas e esfincterianas
preservadas;
Movimentos faciais relativamente preservados;
Movimentos oculares normais;
Respostas visuais e auditivas normais
Inteligência normal ou acima da média;
Curso progressivo com deterioração e morte.
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LETALIDADE:
POR REINCIDÊNCIA DE INFECÇÕES RESPIRATÓRIAS, ANTES DOS 3 ANOS.
autor: M. ANGELA
RELATO DE CASO:
Arq Ciênc Saúde 2006 jan-mar;13(1):44-7
Resumo
Palavras-chave
Abstract
Keywords
Fisioterapia e qualidade de vida de paciente com amiotrofia
espinal progressiva tipo I – Relato de Caso
Head and neck cancer Physical Therapy and quality of life in patients
with progressive spinal amyotrophy, type I – Case Repor
Janaína A. Soares¹; Naila L.S. da Silva²; Silvéria de O. Leite³; Márcia T. Parisi4
¹Fisioterapeuta, aprimoramento concluído em pediatria*; ²Fisioterapeuta, pós-graduada em Fisioterapia Cárdio-Respiratória, aprimoramento concluído
em pediatria*; ³Fisioterapeuta, estagiária*; 4Fisioterapeuta, sub chefe do serviço de Fisioterapia e supervisora do setor de neuropediatria*, docente em
Neurologia da UNIRP (Centro Universitário de Rio Preto) e UNIP (Universidade Paulista).
*Hospital de Base da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
Amiotrofia espinal progressiva é uma doença genética autossômica recessiva que afeta o corpo dos neurônios
motores no corno anterior da medula espinal. Também conhecida como Síndrome de Werdnig-Hoffmann
(SWH), amiotrofia espinal progressiva tipo I é a forma mais grave da doença com início da sintomatologia
antes dos seis meses de vida, evoluindo para óbito até os três anos. Caracteriza-se pela progressiva atrofia
muscular, hipotonia, paresia, arreflexia, miofasciculação e comprometimento respiratório grave. Objetivo do
presente trabalho é relatar o caso de uma criança portadora de Síndrome de Werdnig-Hoffmann que superou
a expectativa de vida relatada na literatura. Para descrição e melhor embasamento sobre o assunto, no
período de fevereiro a junho de 2005, realizou-se análise crítica e objetiva da literatura nas bases de dados
PUBMED, MEDLINE e SCIELO, complementada por livros-texto, selecionando-se artigos mais relevantes
sobre o assunto. Comprometimentos respiratório e motor sofrem influência direta da hipotonia e atrofia
musculares, nas quais a fisioterapia destaca-se como uma equipe multidisciplinar, atuando na prevenção e
no tratamento dos sinais e dos sintomas dessa síndrome. A qualidade de vida proporcionada pela fisioterapia
minimizou complicações motoras e respiratórias, apresentou impacto satisfatório no prognóstico de criança
portadora da síndrome de Werdnig-Hoffmann e contribuiu na superação da expectativa de vida preconizada
pela literatura.
Atrofia Muscular Espinal; Qualidade de Vida; Doenças da Medula Espinal; Modalidades de Fisioterapia.
Progressive Spinal Amyotrophy is an autosomal recessive genetic disease that affects the motor neurons in
an area of the spinal cord called anterior horn cells. It is also known as Werdnig-Hoffman Syndrome, Disease
or Paralysis. The progressive spinal amyotrophy, which is the most severe form of the disease, is characterized
by early onset before six month old, eventually leading to death, and most affected children do not usually
survive past 3 years old. It is characterized by muscle progressive atrophy, muscle hypotonia, paresis, and
lack of reflexes, muscle fasciculation and severe respiratory impairment. The purpose of this study was to
report a case of a child with Werdnig-Hoffmann Syndrome who exceeded the life expectancy officially
reported in the literature. In order to get a better description of the symptoms and onsets, and a further
knowledge on the disorder, a critical and objective analysis of the literature was carried out from February to
July 2005 in PUBMED, MEDLINE, and SCIELO databases, supplemented by textbooks, selecting the most
pertinent related articles. Muscle hypotonia and atrophy directly influence the respiratory and motor functions,
and in these situations, the physical therapist has an important role in a multidisciplinary team, acting in the
prevention and treatment of the signs and symptoms of the syndrome. Physical therapy provides a better
quality of life by minimizing motor and respiratory complications. It also presented a satisfactory impact in
the disease prognosis of this child with Werdnig-Hoffman Syndrome, leading to an exceeded life expectancy
highlighted by the literature.
Spinal Muscular Atrophy; Quality of Life; Spinal Cord Diseases; Physical Therapy Modalities.
RELATO DE CASO
Não há conflito de interesse
45
Arq Ciênc Saúde 2006 jan-mar;13(1):44-7
Introdução
Amiotrofia espinal progressiva (AEP) é uma doença genética
de herança autossômica recessiva que afeta o corpo do neurônio
motor no corno anterior da medula espinal.1,2 Caracteriza-se pela
atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios
motores localizados nessa região. Principal desordem
autossômica recessiva fatal depois da fibrose cística (1:6000),
sendo sua ocorrência de aproximadamente um para cada dez mil
nascimentos.3,4
Todas as formas são condicionadas pelo mesmo gene, SMN1 (Survival Motor Neuron), quase uma cópia do gene SMN2,
localizados no braço curto do cromossomo cinco, numa região
denominada 5p13. São responsáveis pela codificação de
proteínas. A maioria dos pacientes têm deleções no exon sete
(ou nos exons sete e oito) do gene SMN1, o que justifica a
diferença da gravidade entre os tipos da doença.5,6
Pacientes portadores de AEP apresentam hipotonia e fraqueza
musculares progressivas difusas simétricas com predomínio nas
porções proximais dos membros e arreflexia tendínea profunda.
Diagnóstico da amiotrofia espinal progressiva é dado pelo
quadro clínico e por exames complementares:
eletroneuromiografia (ENMG), biópsia muscular e investigação
genética.7,8 Amiotrofia espinal progressiva é classificada de
acordo com o início da sintomatologia e do grau de
comprometimento motor: tipo I, ou Síndrome de Werdnig-
Hoffmann; tipo II, ou forma intermediária; e tipo III, ou doença
de Kugelberg-Welander.9,10
Forma mais grave das amiotrofias, o tipo I, tem início antes dos
seis meses de vida, caracteriza-se por grave comprometimento
motor e respiratório. Crianças não chegam a rolar ou sentar sem
apoio e, geralmente, não sobrevivem após três anos. Forma
intermediária inicia-se antes dos 18 meses de vida e as crianças
são capazes de sentar sem apoio, porém não chegam a
deambular. Forma mais branda, o tipo III, inicia-se após os dois
anos. Com grande variabilidade na evolução clínica, em geral,
apresentam algum período de deambulação.10,11Síndrome de
Werdnig-Hoffmann caracteriza-se por hipotonia extrema e
arreflexia notadas ao nascimento ou pouco depois. Lactente é
flácido, os músculos delgados e poucos movimentos podem
ser notados nas extremidades.9,12,13 Desenvolvimento mental
encontra-se preservado, vivacidade e inteligência destacam-se
em contraste com a pouca atividade motora da criança.3,9,12
Paralisia progressiva dos músculos respiratórios leva à morte,
amiúde por infecção respiratória. Expectativa de vida é pequena,
geralmente em torno de dois ou três anos de idade.14,15,16
O grande desafio atual não é somente a sobrevivência, mas
também a integridade do desenvolvimento e um conjunto de
intervenções designadas para minimizar as deformidades e as
complicações respiratórias da doença.12 A fisioterapia é fator de
extrema importância do ponto de vista motor e respiratório,
proporcionando atenção especial às crianças que apresentam
afecções neurológicas, atuando na prevenção e no tratamento
de deformidades ósseas e distúrbios respiratórios, resultando
em melhora da qualidade de vida.17,18
O presente estudo tem como objetivo relatar o caso de uma
criança portadora de amiotrofia espinal progressiva tipo I que
superou a expectativa de vida relatada na literatura e demonstrar
a importância da fisioterapia numa equipe multidisciplinar.
Método
Para descrição e melhor embasamento do presente estudo, no
período de fevereiro a junho de 2005, realizou-se pesquisa
sistemática, crítica e objetiva da literatura nas bases eletrônicas
de dados PUBMED, MEDLINE e SCIELO, complementada com
pesquisa de livros-texto, selecionando-se artigos mais
relevantes sobre o assunto.
Foram utilizadas vinte referências de artigos selecionados nas
línguas inglesa e portuguesa e sete bibliografias de livros-texto,
empregando-se os seguintes descritores de assuntos: atrofia
muscular espinhal, síndrome de Werdnig-Hoffmann, fisioterapia,
neurônio motor. Realizou-se, ainda, análise de prontuário do
caso relatado, extraindo-se dados desde a sua internação até a
presente data.
Apresentação do Caso
B.C.T.B., cinco anos e sete meses, sexo feminino, nascida a
termo por parto cesáreo. Aos três meses de vida completos
começou a apresentar quadro de hipotonia evidente, não tinha
controle de cabeça e não iniciava movimento de rolar. Aos seis
meses, durante a amamentação, criança apresentou cianose,
sendo diagnosticada pneumonia aspiratória. Tal episódio
manifestou-se repetitivamente, o que levou às internações
prolongadas. Com um ano e dois meses, criança foi encaminhada
ao setor de pediatria do Hospital de Base de São José do Rio
Preto, estado de São Paulo.
O exame clínico de entrada apresentou-se em regular estado
geral, hipoativa, não reativa, exceto pelo reflexo de sucção,
hipotônica, sem deformidades ósseas; hemodinamicamente
estável, levemente taquidispnéica, com freqüência respiratória
de 40 respirações por minuto, freqüência cardíaca de 120
batimentos por minuto, saturação periférica de oxigênio de 95%
e pressão arterial sistólica e diastólica de 95 mm Hg e 50 mm Hg,
respectivamente.
Manteve-se internada na enfermaria pediátrica por 15 dias,
evoluindo com piora do quadro e sendo encaminhada para a
unidade de terapia intensiva pediátrica. Apresentou insuficiência
respiratória aguda, sendo submetida a intubação orotraqueal e
ventilação mecânica. Após insucesso de várias tentativas de
desmame da ventilação mecânica e pelo grave comprometimento
respiratório apresentado, submeteu-se à traqueostomia.
Sob acompanhamento clínico da equipe de Neuropediatria,
realizou-se exame complementar de eletroneuromiografia,
quando se evidenciou desnervação dos miótomos das
seguintes raízes nervosas: quinta e sexta raízes cervicais,
terceira, quarta e quinta raízes lombares, padrão eletrofisiológico
compatível com atrofia muscular espinal. A biópsia muscular
confirmou síndrome de Werdnig-Hoffmann.
Atualmente, encontra-se na unidade de terapia semi-intensiva
pediátrica, em bom estado geral, consciente, contactuante e
suscetível às expressões faciais. Apresenta capacidade de
raciocínio e resposta aos estímulos, interagindo com o ambiente
e com as pessoas utilizando-se da mímica facial, principalmente
do olhar. Estável hemodinamicamente, sem uso de drogas
vasoativas, sob ventilação mecânica ciclada a tempo.
Apresenta hipotonia generalizada, paresia muscular de membros
superiores, movimentação espontânea mínima e pouco funcional
de pulso (flexão, extensão, adução e abdução), do polegar e do
indicador (flexão e extensão). A paresia de membros inferiores
esboça movimento de adução e rotação interna de quadril com
os joelhos em semiflexão. Apresenta deformidades leves de
cotovelos em semiflexão, pulsos em semiflexão e desvio ulnar,
joelhos em semiflexão e pés em inversão.
Desde a sua internação até o presente, a criança vem recebendo
acompanhamento fisioterápico diário com cinco sessões, sendo
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Arq Ciênc Saúde 2006 jan-mar;13(1):44-7
três sessões de fisioterapia respiratória e duas sessões de
fisioterapia motora. As sessões de fisioterapia respiratória
mantêm as vias aeríferas permeáveis, compreendendo manobras
de higiene brônquica e reexpansão pulmonar, drenagem postural
brônquica seletiva e posterior aspiração das vias aéreas. A
fisioterapia motora compõe-se de alongamentos, cinesioterapia
global e estímulos diversos que visam o desenvolvimento
neuropsicomotor, a manutenção de amplitude de movimento e
a prevenção de maiores deformidades.
Resultados e Discussão
Foram encontradas várias referências bibliográficas que
descrevem a amiotrofia espinal progressiva tipo I ou síndrome
de Werdnig Hoffman, suas características clínicas, a evolução
da doença, os exames complementares realizados para a
confirmação da síndrome, a expectativa de vida e o prognóstico
dessa afecção. Porém, o caso descrito apresenta evolução
parcialmente diferenciada da preconizada pela literatura.
Motoneuropatias correspondem a um grupo amplo de doenças.
A forma mais comum de motoneuropatia da infância é a
amiotrofia espinal progressiva (AEP), doença de herança
autossômica recessiva com grande variabilidade quanto à época
de início e à gravidade do comprometimento motor.2,9,11 De
acordo com a literatura encontrada, a criança relatada neste
trabalho apresentou início da sintomatologia aos três meses de
vida, evoluindo com grave comprometimento respiratório e
motor, sugerindo síndrome de Werdnig-Hoffmann ou amiotrofia
espinal progressiva tipo I.
Apesar de dar nome à doença, a atrofia muscular pode não
estar presente no início do quadro. Uma possível explicação
para a ausência deste sinal é a existência de tecido adiposo
aumentado, mascarando a presença da atrofia muscular. A
maioria dos casos com maior tempo de evolução apresentou
este sinal.1,12 A criança relatada apresenta atrofia muscular
visível, porém com existência simultânea de tecido adiposo
subcutâneo aumentado.
Manifestações clínicas acontecem antes dos seis primeiros
meses de vida: hipotonia, fraqueza muscular difusa, atrofia por
desnervação, diminuição ou perda dos reflexos tendíneos,
miofasciculação e grave comprometimento motor e respiratório,
sendo geralmente a causa do óbito.11,13,19 Nesse relato, a criança
apresentou os primeiros sinais aos três meses, que exacerbouse
com um ano e dois meses de vida. Apresenta hipotonia
generalizada, atrofia muscular, arreflexia tendínea, paresia de
membros superiores e inferiores e dependência ventilatória.
Logo ao nascimento, a criança pode apresentar-se flácida, com
dificuldades de respirar e se alimentar. Os músculos faciais e da
língua são freqüentemente poupados, porém ocorre a paralisia
dos músculos respiratórios progressivamente.5,12 Apesar da
criança apresentar movimentos de sucção normal nos primeiros
meses de vida e não apresentar dificuldade respiratória evidente,
notou-se cansaço e cianose às mamadas logo aos seis meses. A
criança relatada apresenta musculatura facial com inervação
íntegra, todavia, evoluiu com ausência de movimentos de língua
e de deglutição e alimenta-se via gastrostomia.
Estudos relatam que não há retardo mental. Pelo contrário, as
crianças com AEP possuem uma inteligência acima do normal.
Os músculos dos olhos não são afetados e seus movimentos
são preservados até os estágios mais avançados, por isso a
característica de “falar com os olhos”.15,20 Constata-se que a
criança em estudo é extremamente inteligente, possui percepção
dos acontecimentos ao seu redor e utiliza-se de expressões
faciais e olhares para se comunicar.
O quadro clínico caracteriza-se pela deterioração motora após
um período de desenvolvimento da criança.7,21 A fraqueza
muscular aumenta com o passar dos meses e a postura é
característica: pernas em abdução e rotação externa, membros
superiores largados e tórax estreito, numa posição de saposímile.
5,12,13 Tal postura é evidenciada na criança deste relato,
devido principalmente à hipotonia generalizada.
Infecções respiratórias se repetem, sendo a pneumonia de
etiologia aspiratória a mais comum, aumentando a freqüência
de hospitalização e diminuindo a expectativa de vida.22,23 Apesar
de hospitalizada desde um ano e dois meses de vida, a criança
sofreu internações freqüentes por complicações respiratórias,
nas quais ficaram evidenciadas pneumonias de repetição.
A literatura demonstra que a progressão das deformidades é
rápida em função da gravidade da doença.3,9,24 O caso em estudo
apresenta cotovelos em semiflexão, pulsos em semiflexão e
desvio ulnar, joelhos em semiflexão e pés em inversão, escoliose
de grau moderado e movimentação espontânea mínima e pouco
funcional de extremidades superiores, que foram prolongadas e
minimizados com o acompanhamento diário da fisioterapia.
A síndrome de Werdnig-Hoffmann não tem cura.9,12 Verifica-se
intensa destruição de neurônios motores inferiores,
degeneração dos axônios motores das raízes anteriores e
profunda atrofia neurogênica dos músculos, inclusive da
musculatura respiratória. Na maioria dos casos a expectativa de
vida é de aproximadamente dois anos, dificilmente
ultrapassando o terceiro ano de vida.19,24,25 A criança apresentou
episódios repetitivos de pneumonia desde os três meses,
insuficiência respiratória com um ano e dois meses e, hoje,
encontra-se com cinco anos e sete meses de vida. Superou a
expectativa de vida preconizada pela literatura, em razão da
qualidade de vida proporcionada por uma equipe
multidisciplinar, destacando-se a fisioterapia.
A fisioterapia tem importância fundamental na conduta de AEP.
Cabe ao fisioterapeuta reconhecer precocemente as alterações
motoras e respiratórias para tornar mais eficiente o processo de
prevenção e tratamento.17,26 A qualidade de vida é uma forte
influência na expectativa de vida de portadores de AEP. Cuidados
da fisioterapia contribuem para melhorar a qualidade de vida,
atuando na hipotonia, nas deformidades e nas complicações
respiratórias.18,27 A criança relatada sofre intervenção
fisioterapêutica diária desde sua internação até a presente data,
recebendo três sessões de fisioterapia respiratória e duas
sessões de fisioterapia motora.
Intervenção fisioterapêutica durante todo desenvolvimento de
crianças portadoras de disfunções neuromusculares é fator de
grande importância, visto que as interações funcionais entre os
diversos segmentos do corpo e com o meio ambiente contribuem
para seu crescimento e desenvolvimento.17,24 Deve-se salientar
que, apesar de enferma, continua sendo criança, necessitando
intervenções inerentes à sua faixa etária.18 Baseando-se nesta
afirmativa, a fisioterapia contribui para que a criança do estudo
responda a estímulos, além de auxiliar no desenvolvimento de
seu raciocínio, na interação e no contato com pessoas e com
ambiente que a cerca.
Conclusão
Houve melhora na qualidade de vida na criança portadora da
síndrome de Werdnig-Hoffmann que esteve sob cuidados da
equipe multiprofissional. A fisioterapia pareceu ser fator de
melhora no prognóstico da doença. Sugere-se a realização de
47
Arq Ciênc Saúde 2006 jan-mar;13(1):44-7
Correspondência:
Janaína Aparecida Soares
Rua João de Biasi, 131 ap. 43
15085-490 - São José do Rio Preto - SP
e-mail: jannafisiot@bol.com.br
outros estudos intervencionistas e com um delineamento
aleatório.
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Resumo
Palavras-chave
Abstract
Keywords
Fisioterapia e qualidade de vida de paciente com amiotrofia
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Janaína A. Soares¹; Naila L.S. da Silva²; Silvéria de O. Leite³; Márcia T. Parisi4
¹Fisioterapeuta, aprimoramento concluído em pediatria*; ²Fisioterapeuta, pós-graduada em Fisioterapia Cárdio-Respiratória, aprimoramento concluído
em pediatria*; ³Fisioterapeuta, estagiária*; 4Fisioterapeuta, sub chefe do serviço de Fisioterapia e supervisora do setor de neuropediatria*, docente em
Neurologia da UNIRP (Centro Universitário de Rio Preto) e UNIP (Universidade Paulista).
*Hospital de Base da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto
Amiotrofia espinal progressiva é uma doença genética autossômica recessiva que afeta o corpo dos neurônios
motores no corno anterior da medula espinal. Também conhecida como Síndrome de Werdnig-Hoffmann
(SWH), amiotrofia espinal progressiva tipo I é a forma mais grave da doença com início da sintomatologia
antes dos seis meses de vida, evoluindo para óbito até os três anos. Caracteriza-se pela progressiva atrofia
muscular, hipotonia, paresia, arreflexia, miofasciculação e comprometimento respiratório grave. Objetivo do
presente trabalho é relatar o caso de uma criança portadora de Síndrome de Werdnig-Hoffmann que superou
a expectativa de vida relatada na literatura. Para descrição e melhor embasamento sobre o assunto, no
período de fevereiro a junho de 2005, realizou-se análise crítica e objetiva da literatura nas bases de dados
PUBMED, MEDLINE e SCIELO, complementada por livros-texto, selecionando-se artigos mais relevantes
sobre o assunto. Comprometimentos respiratório e motor sofrem influência direta da hipotonia e atrofia
musculares, nas quais a fisioterapia destaca-se como uma equipe multidisciplinar, atuando na prevenção e
no tratamento dos sinais e dos sintomas dessa síndrome. A qualidade de vida proporcionada pela fisioterapia
minimizou complicações motoras e respiratórias, apresentou impacto satisfatório no prognóstico de criança
portadora da síndrome de Werdnig-Hoffmann e contribuiu na superação da expectativa de vida preconizada
pela literatura.
Atrofia Muscular Espinal; Qualidade de Vida; Doenças da Medula Espinal; Modalidades de Fisioterapia.
Progressive Spinal Amyotrophy is an autosomal recessive genetic disease that affects the motor neurons in
an area of the spinal cord called anterior horn cells. It is also known as Werdnig-Hoffman Syndrome, Disease
or Paralysis. The progressive spinal amyotrophy, which is the most severe form of the disease, is characterized
by early onset before six month old, eventually leading to death, and most affected children do not usually
survive past 3 years old. It is characterized by muscle progressive atrophy, muscle hypotonia, paresis, and
lack of reflexes, muscle fasciculation and severe respiratory impairment. The purpose of this study was to
report a case of a child with Werdnig-Hoffmann Syndrome who exceeded the life expectancy officially
reported in the literature. In order to get a better description of the symptoms and onsets, and a further
knowledge on the disorder, a critical and objective analysis of the literature was carried out from February to
July 2005 in PUBMED, MEDLINE, and SCIELO databases, supplemented by textbooks, selecting the most
pertinent related articles. Muscle hypotonia and atrophy directly influence the respiratory and motor functions,
and in these situations, the physical therapist has an important role in a multidisciplinary team, acting in the
prevention and treatment of the signs and symptoms of the syndrome. Physical therapy provides a better
quality of life by minimizing motor and respiratory complications. It also presented a satisfactory impact in
the disease prognosis of this child with Werdnig-Hoffman Syndrome, leading to an exceeded life expectancy
highlighted by the literature.
Spinal Muscular Atrophy; Quality of Life; Spinal Cord Diseases; Physical Therapy Modalities.
RELATO DE CASO
Não há conflito de interesse
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Introdução
Amiotrofia espinal progressiva (AEP) é uma doença genética
de herança autossômica recessiva que afeta o corpo do neurônio
motor no corno anterior da medula espinal.1,2 Caracteriza-se pela
atrofia muscular secundária à degeneração de neurônios
motores localizados nessa região. Principal desordem
autossômica recessiva fatal depois da fibrose cística (1:6000),
sendo sua ocorrência de aproximadamente um para cada dez mil
nascimentos.3,4
Todas as formas são condicionadas pelo mesmo gene, SMN1 (Survival Motor Neuron), quase uma cópia do gene SMN2,
localizados no braço curto do cromossomo cinco, numa região
denominada 5p13. São responsáveis pela codificação de
proteínas. A maioria dos pacientes têm deleções no exon sete
(ou nos exons sete e oito) do gene SMN1, o que justifica a
diferença da gravidade entre os tipos da doença.5,6
Pacientes portadores de AEP apresentam hipotonia e fraqueza
musculares progressivas difusas simétricas com predomínio nas
porções proximais dos membros e arreflexia tendínea profunda.
Diagnóstico da amiotrofia espinal progressiva é dado pelo
quadro clínico e por exames complementares:
eletroneuromiografia (ENMG), biópsia muscular e investigação
genética.7,8 Amiotrofia espinal progressiva é classificada de
acordo com o início da sintomatologia e do grau de
comprometimento motor: tipo I, ou Síndrome de Werdnig-
Hoffmann; tipo II, ou forma intermediária; e tipo III, ou doença
de Kugelberg-Welander.9,10
Forma mais grave das amiotrofias, o tipo I, tem início antes dos
seis meses de vida, caracteriza-se por grave comprometimento
motor e respiratório. Crianças não chegam a rolar ou sentar sem
apoio e, geralmente, não sobrevivem após três anos. Forma
intermediária inicia-se antes dos 18 meses de vida e as crianças
são capazes de sentar sem apoio, porém não chegam a
deambular. Forma mais branda, o tipo III, inicia-se após os dois
anos. Com grande variabilidade na evolução clínica, em geral,
apresentam algum período de deambulação.10,11Síndrome de
Werdnig-Hoffmann caracteriza-se por hipotonia extrema e
arreflexia notadas ao nascimento ou pouco depois. Lactente é
flácido, os músculos delgados e poucos movimentos podem
ser notados nas extremidades.9,12,13 Desenvolvimento mental
encontra-se preservado, vivacidade e inteligência destacam-se
em contraste com a pouca atividade motora da criança.3,9,12
Paralisia progressiva dos músculos respiratórios leva à morte,
amiúde por infecção respiratória. Expectativa de vida é pequena,
geralmente em torno de dois ou três anos de idade.14,15,16
O grande desafio atual não é somente a sobrevivência, mas
também a integridade do desenvolvimento e um conjunto de
intervenções designadas para minimizar as deformidades e as
complicações respiratórias da doença.12 A fisioterapia é fator de
extrema importância do ponto de vista motor e respiratório,
proporcionando atenção especial às crianças que apresentam
afecções neurológicas, atuando na prevenção e no tratamento
de deformidades ósseas e distúrbios respiratórios, resultando
em melhora da qualidade de vida.17,18
O presente estudo tem como objetivo relatar o caso de uma
criança portadora de amiotrofia espinal progressiva tipo I que
superou a expectativa de vida relatada na literatura e demonstrar
a importância da fisioterapia numa equipe multidisciplinar.
Método
Para descrição e melhor embasamento do presente estudo, no
período de fevereiro a junho de 2005, realizou-se pesquisa
sistemática, crítica e objetiva da literatura nas bases eletrônicas
de dados PUBMED, MEDLINE e SCIELO, complementada com
pesquisa de livros-texto, selecionando-se artigos mais
relevantes sobre o assunto.
Foram utilizadas vinte referências de artigos selecionados nas
línguas inglesa e portuguesa e sete bibliografias de livros-texto,
empregando-se os seguintes descritores de assuntos: atrofia
muscular espinhal, síndrome de Werdnig-Hoffmann, fisioterapia,
neurônio motor. Realizou-se, ainda, análise de prontuário do
caso relatado, extraindo-se dados desde a sua internação até a
presente data.
Apresentação do Caso
B.C.T.B., cinco anos e sete meses, sexo feminino, nascida a
termo por parto cesáreo. Aos três meses de vida completos
começou a apresentar quadro de hipotonia evidente, não tinha
controle de cabeça e não iniciava movimento de rolar. Aos seis
meses, durante a amamentação, criança apresentou cianose,
sendo diagnosticada pneumonia aspiratória. Tal episódio
manifestou-se repetitivamente, o que levou às internações
prolongadas. Com um ano e dois meses, criança foi encaminhada
ao setor de pediatria do Hospital de Base de São José do Rio
Preto, estado de São Paulo.
O exame clínico de entrada apresentou-se em regular estado
geral, hipoativa, não reativa, exceto pelo reflexo de sucção,
hipotônica, sem deformidades ósseas; hemodinamicamente
estável, levemente taquidispnéica, com freqüência respiratória
de 40 respirações por minuto, freqüência cardíaca de 120
batimentos por minuto, saturação periférica de oxigênio de 95%
e pressão arterial sistólica e diastólica de 95 mm Hg e 50 mm Hg,
respectivamente.
Manteve-se internada na enfermaria pediátrica por 15 dias,
evoluindo com piora do quadro e sendo encaminhada para a
unidade de terapia intensiva pediátrica. Apresentou insuficiência
respiratória aguda, sendo submetida a intubação orotraqueal e
ventilação mecânica. Após insucesso de várias tentativas de
desmame da ventilação mecânica e pelo grave comprometimento
respiratório apresentado, submeteu-se à traqueostomia.
Sob acompanhamento clínico da equipe de Neuropediatria,
realizou-se exame complementar de eletroneuromiografia,
quando se evidenciou desnervação dos miótomos das
seguintes raízes nervosas: quinta e sexta raízes cervicais,
terceira, quarta e quinta raízes lombares, padrão eletrofisiológico
compatível com atrofia muscular espinal. A biópsia muscular
confirmou síndrome de Werdnig-Hoffmann.
Atualmente, encontra-se na unidade de terapia semi-intensiva
pediátrica, em bom estado geral, consciente, contactuante e
suscetível às expressões faciais. Apresenta capacidade de
raciocínio e resposta aos estímulos, interagindo com o ambiente
e com as pessoas utilizando-se da mímica facial, principalmente
do olhar. Estável hemodinamicamente, sem uso de drogas
vasoativas, sob ventilação mecânica ciclada a tempo.
Apresenta hipotonia generalizada, paresia muscular de membros
superiores, movimentação espontânea mínima e pouco funcional
de pulso (flexão, extensão, adução e abdução), do polegar e do
indicador (flexão e extensão). A paresia de membros inferiores
esboça movimento de adução e rotação interna de quadril com
os joelhos em semiflexão. Apresenta deformidades leves de
cotovelos em semiflexão, pulsos em semiflexão e desvio ulnar,
joelhos em semiflexão e pés em inversão.
Desde a sua internação até o presente, a criança vem recebendo
acompanhamento fisioterápico diário com cinco sessões, sendo
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três sessões de fisioterapia respiratória e duas sessões de
fisioterapia motora. As sessões de fisioterapia respiratória
mantêm as vias aeríferas permeáveis, compreendendo manobras
de higiene brônquica e reexpansão pulmonar, drenagem postural
brônquica seletiva e posterior aspiração das vias aéreas. A
fisioterapia motora compõe-se de alongamentos, cinesioterapia
global e estímulos diversos que visam o desenvolvimento
neuropsicomotor, a manutenção de amplitude de movimento e
a prevenção de maiores deformidades.
Resultados e Discussão
Foram encontradas várias referências bibliográficas que
descrevem a amiotrofia espinal progressiva tipo I ou síndrome
de Werdnig Hoffman, suas características clínicas, a evolução
da doença, os exames complementares realizados para a
confirmação da síndrome, a expectativa de vida e o prognóstico
dessa afecção. Porém, o caso descrito apresenta evolução
parcialmente diferenciada da preconizada pela literatura.
Motoneuropatias correspondem a um grupo amplo de doenças.
A forma mais comum de motoneuropatia da infância é a
amiotrofia espinal progressiva (AEP), doença de herança
autossômica recessiva com grande variabilidade quanto à época
de início e à gravidade do comprometimento motor.2,9,11 De
acordo com a literatura encontrada, a criança relatada neste
trabalho apresentou início da sintomatologia aos três meses de
vida, evoluindo com grave comprometimento respiratório e
motor, sugerindo síndrome de Werdnig-Hoffmann ou amiotrofia
espinal progressiva tipo I.
Apesar de dar nome à doença, a atrofia muscular pode não
estar presente no início do quadro. Uma possível explicação
para a ausência deste sinal é a existência de tecido adiposo
aumentado, mascarando a presença da atrofia muscular. A
maioria dos casos com maior tempo de evolução apresentou
este sinal.1,12 A criança relatada apresenta atrofia muscular
visível, porém com existência simultânea de tecido adiposo
subcutâneo aumentado.
Manifestações clínicas acontecem antes dos seis primeiros
meses de vida: hipotonia, fraqueza muscular difusa, atrofia por
desnervação, diminuição ou perda dos reflexos tendíneos,
miofasciculação e grave comprometimento motor e respiratório,
sendo geralmente a causa do óbito.11,13,19 Nesse relato, a criança
apresentou os primeiros sinais aos três meses, que exacerbouse
com um ano e dois meses de vida. Apresenta hipotonia
generalizada, atrofia muscular, arreflexia tendínea, paresia de
membros superiores e inferiores e dependência ventilatória.
Logo ao nascimento, a criança pode apresentar-se flácida, com
dificuldades de respirar e se alimentar. Os músculos faciais e da
língua são freqüentemente poupados, porém ocorre a paralisia
dos músculos respiratórios progressivamente.5,12 Apesar da
criança apresentar movimentos de sucção normal nos primeiros
meses de vida e não apresentar dificuldade respiratória evidente,
notou-se cansaço e cianose às mamadas logo aos seis meses. A
criança relatada apresenta musculatura facial com inervação
íntegra, todavia, evoluiu com ausência de movimentos de língua
e de deglutição e alimenta-se via gastrostomia.
Estudos relatam que não há retardo mental. Pelo contrário, as
crianças com AEP possuem uma inteligência acima do normal.
Os músculos dos olhos não são afetados e seus movimentos
são preservados até os estágios mais avançados, por isso a
característica de “falar com os olhos”.15,20 Constata-se que a
criança em estudo é extremamente inteligente, possui percepção
dos acontecimentos ao seu redor e utiliza-se de expressões
faciais e olhares para se comunicar.
O quadro clínico caracteriza-se pela deterioração motora após
um período de desenvolvimento da criança.7,21 A fraqueza
muscular aumenta com o passar dos meses e a postura é
característica: pernas em abdução e rotação externa, membros
superiores largados e tórax estreito, numa posição de saposímile.
5,12,13 Tal postura é evidenciada na criança deste relato,
devido principalmente à hipotonia generalizada.
Infecções respiratórias se repetem, sendo a pneumonia de
etiologia aspiratória a mais comum, aumentando a freqüência
de hospitalização e diminuindo a expectativa de vida.22,23 Apesar
de hospitalizada desde um ano e dois meses de vida, a criança
sofreu internações freqüentes por complicações respiratórias,
nas quais ficaram evidenciadas pneumonias de repetição.
A literatura demonstra que a progressão das deformidades é
rápida em função da gravidade da doença.3,9,24 O caso em estudo
apresenta cotovelos em semiflexão, pulsos em semiflexão e
desvio ulnar, joelhos em semiflexão e pés em inversão, escoliose
de grau moderado e movimentação espontânea mínima e pouco
funcional de extremidades superiores, que foram prolongadas e
minimizados com o acompanhamento diário da fisioterapia.
A síndrome de Werdnig-Hoffmann não tem cura.9,12 Verifica-se
intensa destruição de neurônios motores inferiores,
degeneração dos axônios motores das raízes anteriores e
profunda atrofia neurogênica dos músculos, inclusive da
musculatura respiratória. Na maioria dos casos a expectativa de
vida é de aproximadamente dois anos, dificilmente
ultrapassando o terceiro ano de vida.19,24,25 A criança apresentou
episódios repetitivos de pneumonia desde os três meses,
insuficiência respiratória com um ano e dois meses e, hoje,
encontra-se com cinco anos e sete meses de vida. Superou a
expectativa de vida preconizada pela literatura, em razão da
qualidade de vida proporcionada por uma equipe
multidisciplinar, destacando-se a fisioterapia.
A fisioterapia tem importância fundamental na conduta de AEP.
Cabe ao fisioterapeuta reconhecer precocemente as alterações
motoras e respiratórias para tornar mais eficiente o processo de
prevenção e tratamento.17,26 A qualidade de vida é uma forte
influência na expectativa de vida de portadores de AEP. Cuidados
da fisioterapia contribuem para melhorar a qualidade de vida,
atuando na hipotonia, nas deformidades e nas complicações
respiratórias.18,27 A criança relatada sofre intervenção
fisioterapêutica diária desde sua internação até a presente data,
recebendo três sessões de fisioterapia respiratória e duas
sessões de fisioterapia motora.
Intervenção fisioterapêutica durante todo desenvolvimento de
crianças portadoras de disfunções neuromusculares é fator de
grande importância, visto que as interações funcionais entre os
diversos segmentos do corpo e com o meio ambiente contribuem
para seu crescimento e desenvolvimento.17,24 Deve-se salientar
que, apesar de enferma, continua sendo criança, necessitando
intervenções inerentes à sua faixa etária.18 Baseando-se nesta
afirmativa, a fisioterapia contribui para que a criança do estudo
responda a estímulos, além de auxiliar no desenvolvimento de
seu raciocínio, na interação e no contato com pessoas e com
ambiente que a cerca.
Conclusão
Houve melhora na qualidade de vida na criança portadora da
síndrome de Werdnig-Hoffmann que esteve sob cuidados da
equipe multiprofissional. A fisioterapia pareceu ser fator de
melhora no prognóstico da doença. Sugere-se a realização de
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Arq Ciênc Saúde 2006 jan-mar;13(1):44-7
Correspondência:
Janaína Aparecida Soares
Rua João de Biasi, 131 ap. 43
15085-490 - São José do Rio Preto - SP
e-mail: jannafisiot@bol.com.br
outros estudos intervencionistas e com um delineamento
aleatório.
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alexandre.fisio1973@gmail.com
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